Ci sembra di poter interpretare quanto riportato nella domanda come segue: in questa coppia un test genetico di I livello in lui non ha identificato la presenza di mutazioni del gene CFTR, in lei ha identificato una variante del gene CFTR dal comportamento variabile: R117H. Questa è una variante benigna del gene, che però agisce come vera mutazione se accompagnata, sullo stesso cromosoma 7, da altre varianti geniche appartenenti al complesso PolyT e PolyTG: T5-T7-T9 e TG 10-TG11-TG 12 . Nella risposta queste varianti sono descritte, ma non riusciamo proprio a capire quali siano quelle che accompagnano R117H. Vogliamo comunque sottolineare che anche qualora R117H fosse accompagnata sullo stesso cromosoma da una particolare combinazione di varianti PolyT e PolyTG che la rendono vera mutazione, la mutazione non induce comparsa di sintomi purché sull’altro cromosoma 7 ci sia una copia normale del gene CFTR e quindi il soggetto sia un portatore sano. Il portatore non ha sintomi perché la copia normale del gene assicura la produzione di una quantità di proteina CFTR sufficiente a prevenirli. Il tema è molto complesso ed è assolutamente necessaria una consulenza genetica. In partenza è opportuno chiedere che percentuale di mutazioni CFTR il test eseguito è in grado di identificare. Di lì ne verrà la valutazione se eseguire un test più approfondito.