È evidente, come in molti altri casi, che questo sito non può sostituire il centro di cura né può fare una consulenza online: sarebbe impossibile. Ci limitiamo pertanto a poche considerazioni. Il genotipo di questa ragazza (F508del/5T-12TG), associato a un test del sudore nella fascia borderline, è compatibile con la diagnosi di fibrosi cistica. Il polimorfismo 5T-12TG si configura come vera mutazione CFTR, anche se in genere si accompagna a forme di malattia a decorso più mite, con pancreas risparmiato, rispetto alle forme classiche. In qualche centro si usa definire queste come “forme atipiche”: ciò non significa che non possano avere manifestazioni che si accostano a quelle delle forme classiche. Vanno seguite e monitorate nel tempo. I dolori addominali sono evento abbastanza frequente nelle persone con FC, anche in quelle con pancreas funzionante. Due condizioni vanno particolarmente sottolineate. Una è la tendenza all’impatto intestinale: un addensarsi del contenuto intestinale nella cosiddetta “ansa cieca” del colon nella parte iniziale dell’intestino crasso (1, 2). Tipico è il dolore alla fossa iliaca destra: si può arrivare a situazioni ostruttive con la sindrome di ostruzione intestinale distale. Questa possibilità richiede particolare attenzione da parte del centro di cura, perché vi sono modalità per prevenire tale situazione e trattarla in condizioni acute e invalidanti. L’altra condizione riguarda i soggetti con fibrosi cistica e sufficienza pancreatica, come in questo caso. Il pancreas di questi soggetti è incline a episodi di infiammazione: si può arrivare a un quadro di pancreatite acuta ricorrente o di pancreatite cronica (3).  In questi casi si ha una forte elevazione nel sangue degli enzimi pancreatici e i dolori sono in genere a fascia nell’alto addome. Esistono ovviamente altre cause di dolori addominali, non obbligatoriamente legate alla fibrosi cistica, ma si immagina che queste siano state indagate dal centro di cura. Quando non si riesce bene a individuare una precisa causa dei dolori si arriva anche a formulare la diagnosi di colon irritabile, che il più delle volte è una diagnosi per esclusione. Circa l’assistenza INPS per i casi con fibrosi cistica “atipica” o “CFTR correlata” si veda una recente risposta (4). 1) Ostruzione intestinale distale in FC, 4/08/2009 2) Impatto fecale in fibrosi cistica, 4/04/2005 3) I diversi modi di esaurirsi della funzione pancreatica in FC e la possibile pancreatite, 26/02/2018 4) Il problema della diagnosi di “malattia CFTR correlata” e dei benefici socio-sanitari a essa connessi, 18/10/2017