In passato alcune ricerche (qui e qui) avevano segnalato che durante la gravidanza il feto affetto da fibrosi cistica poteva presentare un immagine di intestino dilatato e ispessito (intestino iperecogeno) e che all’intestino iperecogeno talora si accompagnava la mancata visualizzazione della colecisti. Questa non visualizzazione era attribuita a una precoce ostruzione delle vie biliari intraepatiche, con conseguente mancato deflusso di bile nella colecisti, che resta quindi piccola, vuota e non visualizzabile. Però nel tempo il significato attribuito a questo reperto è apparso sempre più debole, mentre è rimasto come sospetto di fibrosi cistica l’intestino ipercogeno, la cui presenza va interpretata come un indicatore (comunque anch’esso debole) di FC.

Nel caso di chi ci scrive, durante la gravidanza è stata notata solo la mancata visualizzazione della colecisti, colecisti che è stata poi vista all’ecografia in epoca perinatale, seppure dismorfica. Abbiamo passato in revisione la letteratura scientifica più recente sull’argomento: le ricerche (come questa e questa) eseguite su ampie casistiche di neonati suggeriscono come le anomalie ecografiche isolate riscontate in gravidanza a carico della colecisti mostrino prognosi favorevole, in genere con risoluzione e senza complicanze epatiche o gastrointestinali. Quindi l’orientamento è che il rischio di fibrosi cistica venga preso in esame solo se vi è familiarità per tale malattia o accompagnamento di altre immagini ecografiche sospette.

Sempre nel caso di chi scrive, sono già state eseguite alcune indagini genetiche per accertare se l’anomalia della colecisti possa essere collegata alla fibrosi cistica, e tali indagini sono risultate negative. Per quanto riguarda il test GeneScreen Focus, da informazioni desunte dalla casa produttrice che lo commercializza e pubblicate su web, il test usa tecniche avanzate di genetica molecolare (NGS) per analizzare nella coppia di genitori 30 geni, fra cui quello della fibrosi cistica. Il GeneSafe Complete, sempre secondo la casa produttrice, analizza sul DNA fetale cinque malattie genetiche fra cui la fibrosi cistica. Non conosciamo dati scientifici pubblicati circa la validazione di tali test (sensibilità, specificità) e quindi non siamo in grado di esprimere una valutazione sulla loro accuratezza. Comunque, indipendentemente dal risultato di questi test genetici, come abbiamo detto sopra l’analisi della letteratura scientifica sull’argomento è rassicurante e, per quello che oggi si sa, non suggerisce di procedere con indagini genetiche, che comunque in questo caso sono già state fatte, e nemmeno con il test del sudore. Utile piuttosto un’ecografia addominale all’età di un anno, come controllo per criterio di prudenza, ma senza pensare alla fibrosi cistica.