Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che riporto. “Fibrosi cistica. Assenza delle 36 mutazioni indagate. Si segnala che la paziente presenta eterozigosi per il polimorfismo 5T/7T della variante IVS8. Il polimorfismo 5T, in maschi eterozigoti per una mutazione sul gene CFTR, si associa in bassa percentuale all’assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)”. Non riesco a comprendere il significato, devo fare ulteriori approfondimenti? Sembra che oltre alle 36 mutazioni ci sia sintomo di altro? Il mio ginecologo è in ferie e non so con chi confrontarmi nell’immediato. Ringrazio tantissimo della vostra risposta.