Secondo le informazioni aggiornate di quella che ci sembra una fonte autorevole e cioè il
database CFTR2, F1052V è una mutazione dagli effetti variabili. Cioè una mutazione che, se accompagnata da una vera mutazione del gene CFTR, com'è DF508, a volte dà la malattia fibrosi cistica, a volte no. Da che cosa questo dipenda e in che percentuale di casi si verifichi, non lo sappiamo ancora. Quindi una coppia in cui uno sia portatore di DF508 (vera mutazione) e l'altra di F1052V (mutazione dagli effetti variabili) ha a ogni gravidanza il 25% di probabilità di avere un figlio che eredita entrambe le mutazioni e ha quindi genotipo DF508/F1052V. Però, quello che non si sa è la probabilità che il soggetto con genotipo DF508/F1052V sia affetto da fibrosi cistica
. Per sapere se è affetto occorrono prove cliniche (test del sudore, funzionalità respiratoria, ricerca di batteri nell'escreato e altro), che logicamente non si possono eseguire durante la vita fetale. Quello che si può dire è che, se il nascituro fosse affetto da fibrosi cistica, non sarebbe in causa una forma di fibrosi cistica classica, ma una fibrosi cistica con caratteristiche di spiccata benignità. Questo, almeno in base a quello che si può dire esaminando la ristrettissima casistica raccolta nel database CFTR2: 11 soggetti con genotipo composto da F1052V e un'altra mutazione classica, che hanno età media di 11 anni, test del sudore con valori
borderline, prevalentemente funzionalità pancreatica normale, tutti con funzionalità respiratoria normale, nessuno con
Pseudomonas nell'escreato.