Se nel genotipo sono presenti una mutazione classica (come E585X) e i polimorfismi T5-T12G, quello che ci si può aspettare è una malattia FC in forma "tipica" o (con una certa maggior frequenza) in forma "atipica". Una forma atipica lascia intendere che vi sia, da parte delle cellule epiteliali in cui è presente la proteina CFTR, la produzione di una proteina CFTR parzialmente funzionante. Questa proteggerebbe dalla comparsa di sintomi FC alcuni organi, ma non sarebbe sufficiente a preservare l'integrità di altri.



Per questo, nel maschio la forma atipica si può presentare con l'interessamento pressochè esclusivo dell'apparato riproduttivo (Agenesia Congenita dei Dotti Deferenti con conseguente azoospermia), quasi assente o modesto quello di pancreas e polmoni. Si ipotizza che questo succeda per una particolare sensibilità dell'apparato riproduttivo maschile al deficit anche modesto di funzionalità della proteina CFTR. Non si sa se quello che succede nel maschio succeda anche nella femmina. In una precedente risposta (1) abbiamo ricordato che alcuni studi suggeriscono che nella donna modeste diminuzioni di funzionalità CFTR influenzerebbero la normalità delle secrezioni tubariche e uterine. Ma mancano studi che paragonino il quadro clinico di donne che hanno lo stesso genotipo degli uomini diagnosticati affetti da CBAVD. Non si può escludere che queste donne abbiano sintomi talmente lievi per cui difficilmente pongono un problema diagnostico, siano questi sintomi a carico dell'apparato riproduttivo come di altri organi. Il problema di fondo è l'imprevedibiltà nel decorso delle forme "atipiche" , imprevedibilità presente in egual modo in entrambi i sessi, ma probabilmente più conosciuta nel sesso maschile.



1. www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Con-le-stesse-mutazioni-e-varianti-che-danno-nelluomo-infertilita-da-assenza-congenita-dei-dotti-deferenti-CBAVD-come-unica-manifestazione-FC-che-sintomi-si-possono-avere-nella-donna, 05/05/2014