Riguardo la fibrosi cistica atipica si è detto molto ma la sua difficoltà di diagnosi crea ancora molta confusione. In ospedale mi è stato detto che potrei avere questa forma mild di fibrosi cistica per via di sintomi forti a livello polmonare e una strana coincidenza: una mutazione severa già rilevata dal test genetico di primo livello. Questo, malgrado un test del sudore negativo con valori cloro pari a 30. La tempistica per la diagnosi genetica, che ho fatto la scorsa settimana, è estremamente lunga (sei mesi per la precisione) e nel frattempo una paziente attesa. Ho letto sugli opuscoli della Fondazione che il test del sudore ha un’attendibilità del 97-98% dei casi e che i casi di fibrosi cistica atipica sono una minoranza, soltanto il 10% dei casi complessivi di FC. Ora mi chiedo se questo margine di errore del test del sudore non riguardi solo o in modo particolare i casi di FC atipica e mi interrogo sulla valenza diagnostica di tale test. Se così fosse, facendo due conti, il margine di errore diventerebbe di oltre il 20%, quindi mi interrogo sulla valenza di tale test nelle forme atipiche e vorrei sapere cosa dicono i dati delle ricerche, se ci sono state. Sapevo inoltre che una sola mutazione genetica non sviluppasse sintomi di malattia ma poi scopro che ricerche fatte negli ultimi anni dicono il contrario. E che lo stesso test del sudore potrebbe essere leggermente più elevato nel caso dei portatori sani. In mezzo a tanta confusione quali certezze si possono avere? Grazie per il vostro contributo.