La visibilità della fibrosi cistica è strettamente collegata al grado di cure e alla prevenzione primaria o secondaria che un sistema sanitario mette in atto.
Chi oggi nasce in Italia con questa malattia può disporre di uno screening neonatale per la diagnosi precoce, di centri specialistici regionali per la diagnosi, la terapia e la ricerca scientifica, di farmaci gratuiti rivolti sia alle manifestazioni della FC sia, oggi, anche al difetto della proteina responsabile della malattia. Per chi nasce oggi nel nostro Paese, l’aspettativa di vita è di oltre 50 anni; e la fibrosi cistica “non si vede”, anche se richiede ancora una terapia quotidiana.
Non è così nei Paesi anche europei a basso livello economico, nei quali non vi sono le stesse opportunità presenti in Italia. Per un approfondimento si può leggere questo articolo scientifico.

Laddove la malattia è diagnosticata tardivamente solo grazie alla presenza di sintomi e sono disponibili solo alcuni degli antibiotici efficaci per le infezioni respiratorie, dove non vi sono centri specialistici diffusi nel territorio e dove non sono disponibili i modulatori della proteina, la sopravvivenza mediana è ridotta rispetto ai Paesi a elevato livello economico.
In questi casi la FC “si vede”, perché la malattia polmonare e la malnutrizione sono più evidenti e hanno già prodotto precocemente, nei primi anni di vita, le alterazioni che derivano da una malattia polmonare ostruttiva ingravescente. In questi casi, oltre alla tosse accessuale e produttiva, il torace è deformato con una struttura “a botte”, con prominenza dello sterno, cifosi dorsale e anteriorizzazione delle spalle, in rapporto all’intrappolamento d’aria nei polmoni. L’insufficienza pancreatica non controllata dalla terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, l’inappetenza e un maggiore fabbisogno calorico sono responsabili di malnutrizione con addome gonfio, scarso tessuto sottocutaneo e masse muscolari atrofiche. Un’altra manifestazione tipica è l’ippocratismo digitale, caratterizzato da ipertrofia dell’ultima falange ossea delle dita con unghie a “vetrino di orologio”. Questi quadri visibili anche dall’esterno erano evidenti anche in Italia fino agli anni ‘80-‘90, quando non erano usati molti dei farmaci oggi a disposizione, non era possibile la diagnosi precoce e mancavano centri specialistici in molte regioni italiane.

Purtroppo, tutt’oggi la fibrosi cistica è diversa nei diversi Paesi in dipendenza del loro livello economico e questa disparità va di pari passo con altre differenze nella scolarità, nella qualità e la durata della vita. Non possiamo perciò stupirci dei fenomeni migratori, per ragioni economiche ma anche per ragioni sanitarie, che non possono che aumentare nel tempo, se non si interviene per ridurre le disparità.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca