E’ corretto sospettare, tra le numerose altre patologie, anche la fibrosi cistica in una bambina che soffre di problemi respiratori ricorrenti o prolungati nel tempo, tanto più se comportano un difetto di saturazione di ossigeno, come sembra in questo caso. Tuttavia, se il test del sudore, eseguito correttamente presso un centro fibrosi cistica, risulta negativo, la fibrosi cistica viene esclusa con altissima probabilità: sono infatti del tutto eccezionali i casi di FC con test del sudore normale. E’ pur vero che vi sono casi di fibrosi cistica con manifestazioni parziali della malattia (specialmente se legate ad alcune particolari mutazioni del gene CFTR) ed è anche possibile che, almeno nei primissimi anni di vita, queste manifestazioni siano solo respiratorie e non digestive o di crescita. In questi casi però il test del sudore, meglio se ripetuto, è in genere del tutto dirimente. Se il risultato del test desse valori dubbi (o ai livelli alti della normalità) allora appare giustificato ricorrere al test genetico per individuare l’eventuale presenza di mutazioni del gene CFTR.