Mio figlio di 13 anni con FC atipica (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Operato a 6 anni di adeno-tonsillectomia (ottimi risultati!). Seguito da 10 anni da centro FC , non ha mai avuto alcun problema di salute, nessun segno di insufficienza pancreatica, nessun difetto di crescita in peso o in altezza. Unico accorgimento, gli facciamo fare sempre la fisioterapia con pep mask una volta al giorno (come richiesto dai medici). Classici episodi di influenza normali. Sport 2 volte alla settimana per 2 ore. Unico problema nel periodo primaverile: muco persistente in quanto allergico. 1°, ci sono novità circa questo tipo di mutazioni e dove si possono reperire informazioni al riguardo? 2°, questo quadro clinico ci può far ben sperare circa la salute di nostro figlio? 3°, questa ricerca di cui scrivete su Ivacaftor/Kalydeco (Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have a Non-G551D CFTR Gating Mutation) che cosa significa, a che serve e quali progressi ci sono in merito? (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8). Ringrazio tutti per la disponibilità e la professionalità.