Mi è capitato con il primo figlio e ora anche con il secondo. Circa 5 anni fa, dopo l’amniocentesi del primo figlio che individuava la mutazione DF508, ci siamo sottoposti (io e mio marito) ad esami genetici di II livello che confermavano la mutazione a mio carico e non trovavano nulla sul sangue di mio marito. Il mio secondo figlio (anche lui con DF508 diagnosticata tramite amniocentesi) nasceva 9 mesi fa con screening neonatale negativo. All’età di 2 mesi ha preso la bronchiolite, alla quale sono seguiti 2 mesi di broncospasmo altalenante che però non dava conseguenze, buona la crescita e la saturazione. Ora, al presentarsi di un mese di diarrea ed un ricovero per una forte gastroenterite dovuta ad adenovirus è stato sottoposto a test del sudore. Premetto che il bambino non si alimentava da 6 giorni e che il test è stato effettuato 30 minuti dopo la sospensione delle flebo reidratanti (non era disidratato ma non mangiava e vomitava e aveva scariche continue). Il test in questione ha dato risultato di 32 mEq/L di cloro, con quantità di sudore 80 mg. Il centro dice che il test va ripetuto perchè il sudore era ai limiti in quanto a quantità, mio marito però, esasperato dalla mia ansia e dalla lunga trafila già ripetuta per il primo figlio (che non aveva sintomi respiratori o gastrointestinali ma cresceva poco al 25 centile), non vuole più saperne. Dice che vuole uscire da questo incubo e che per lui i nostri figli stanno bene. Ora vi chiedo: con amniocentesi che ha dato risultato di eterozigosi per DF508, screening neonatale negativo, test sudore negativo e i sintomi riportati, quali sono le probabilità che il piccolo sia affetto da FC? Sembra un incubo dal quale non riusciamo ad uscire da 5 anni: in quanto portatori sani (io e mio figlio certamente) ogni sintomo sembra portare i medici a sospettare sempre questa maledetta FC! Aggiungo che il bimbo è sempre cresciuto molto bene ma a causa di questa gastroenterite ha perso circa 800g e che ora, anche se la diarrea è passata (ci hanno dimesso da una settimana), defeca anche 6 volte al giorno, ma le cose sembrano migliorare. Datemi un consiglio.