L’unica cosa che possiamo dire è che bisogna attendere la conclusione dell’iter di screening. Nei casi in cui allo screening neonatale FC il primo test della tripsina (in genere 3° giorno) è risultato elevato (in genere superiore a 50 ng/ml), cioè oltre la soglia di normalità, di solito scende a valori del tutto nella norma al retesting a 3-4 settimane di vita. Nella domanda il secondo test è definito “ancora discutibile”: non sappiamo cosa si intenda, dal momento che non ci vengono riferiti i valori. Immaginiamo che il livello di tripsina sia sceso rispetto a quello iniziale ma che non sia sceso sotto la soglia dei 25-30 ng/ml, che è la soglia di normalità per questa età. Questo è il comportamento che si osserva di solito nei neonati con FC, ma non obbligatoriamente in tutti. Correttamente è stato eseguito il test genetico di 1° livello (su 67 mutazioni del gene CFTR). Correttamente è stato prescritto il test del sudore. Tuttavia Il test genetico di 1° livello copre in genere solo l’85% (massimo 90%) delle possibili mutazioni CFTR, trascurando le mutazioni più rare. Il test del sudore dovrebbe offrire altri elementi per giungere presto alla diagnosi di FC o per escluderla. Tuttavia è bene sapere che vi sono casi emersi dallo screening neonatale FC per i quali la conclusione può essere incerta e richiedere ulteriori accertamenti.