La peritonite da meconio nella maggior parte dei casi è una complicazione dell’ileo da meconio, che è considerato come un possibile sintomo di fibrosi cistica.

Nel 20% circa delle persone con ileo da meconio il quadro clinico non è tuttavia determinato da fibrosi cistica, ma da altre situazioni meritevoli di approfondimento diagnostico.

Pur essendo riscontrabile anche in altri quadri clinici, l’ileo da meconio si verifica nel 12-25% dei neonati con FC ed è espressione di danno pancreatico precoce. A seguito del danno, la funzione dell’intestino è compromessa ed è questo il motivo per cui il meconio, più denso e viscido rispetto alla norma, non viene emesso al momento della nascita.

In caso di ileo da meconio, il risultato dello screening neonatale potrebbe risultare negativo a causa di un danno precoce al pancreas esocrino. Per questo motivo, anche in caso di negatività allo screening, le indicazioni cliniche sono per procedere con gli accertamenti diagnostici (studio del genotipo CFTR e test del sudore).

Ereditare dalla madre una sequenza 7T di per sé non rappresenta un rischio di FC, poiché questa forma del tratto polyT non è causa di malattia.  Nella domanda, tuttavia, non viene precisato se alla madre sia stato eseguito uno studio con sequenza completa del gene CFTR.

Nella situazione della bambina, poiché l’ileo da meconio potrebbe costituire un sintomo di fibrosi cistica, è stata correttamente e tempestivamente avviata la diagnosi genetica. Il peso della bambina, inferiore ai 2 kg, non consente per il momento l’esecuzione del test del sudore (la sudorazione, visto il peso della bambina, potrebbe essere insufficiente per poter provvedere al dosaggio del cloro).

Per un corretto inquadramento sono consigliabili un’attenta valutazione delle condizioni cliniche della neonata e del suo accrescimento ponderale, uno studio genetico approfondito (sequenziamento) del gene CFTR della bambina con successiva consulenza genetica e l’esecuzione del test del sudore non appena l’accrescimento ponderale lo consenta.