Indicazioni per Kaftrio nel caso dell’allele complesso [H939R; H949L] e F508del

23 Luglio 2021

autore

Giovanni R.

Domanda

Buongiorno, ho letto una serie di articoli in merito all’immissione del farmaco Kaftrio in Italia a carico del SSN.
Sono genitore di una bambina di 6 anni con le seguenti mutazioni: allele complesso [H939R; H949L] in combinazione con F508del.
Dal comunicato congiunto di LIFC, SIFC e FFC si parla che le indicazioni di EMA sono nell’utilizzo del farmaco in situazioni di omozigosi F508del e per coloro che hanno una sola mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione in accompagnamento mentre AIFA non chiarisce se anche mia figlia rientra e se rientrerà (al momento per chi ha 12 anni) nell’utilizzo del farmaco.
Con la presente Vi chiedo maggiori informazioni in merito e i tempi in cui questo farmaco potrà essere utilizzato e se anche mia figlia con le mutazioni che ha potrà beneficiare nell’utilizzo. Vi ringrazio anticipatamente.

Risposta

L’allele complesso indicato è stato segnalato in alcune persone con diagnosi di fibrosi cistica del Sud Italia: in questi casi sull’altro allele era presente una mutazione che causa malattia, come la F508del. Ovviamente si tratta di una situazione rara, poco nota per il suo impatto sulla proteina CFTR e perciò l’allele complesso [H939R; H949L] non è compreso tra le mutazioni a funzione minima. Il recente accordo tra l’azienda produttrice di Kaftrio e AIFA ha compreso non solo Kaftrio ma anche gli altri modulatori della proteina CFTR già approvati da EMA e introdotti nel mercato. Si prevede che nei prossimi mesi, in accordo a quanto autorizzato da EMA, l’uso di Kaftrio verrà allargato anche a coloro che sono eterozigoti per la mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione sul secondo allele, comprendendo anche l’età 6-11 anni. Questa previsione non ha al momento riscontro in documenti ufficiali di AIFA. Siamo comunque fiduciosi che ciò possa effettivamente avvenire.