Comprendiamo la giustificata preoccupazione. Pensiamo che queste infezioni respiratorie ricorrenti siano attribuibili proprio al contatto del piccolo bambino con la comunità di coetanei. Capita a molti bambini, in una fase della vita in cui non sono ancora maturate sufficienti difese immunitarie verso gli agenti patogeni, in particolare i virus stagionali, responsabili delle manifestazioni denunciate. È una situazione che tende a normalizzarsi nel tempo. Quando questi episodi di infezione si ripetono in misura importante, spesso i pediatri che hanno in carico un bambino intendono accertarsi che non vi siano condizioni particolari che li favoriscono: tra queste, la fibrosi cistica, anche se raramente, può essere in gioco. Nel caso particolare, effettivamente non vi sono premesse che incoraggino l’ipotesi di fibrosi cistica: screening neonatale FC negativo, genitori non portatori di mutazioni del gene CFTR.
Bisogna pensare che il pediatra abbia adottato un giustificato criterio di assoluta prudenza, anche perché forse non si sa se i genitori abbiano fatto un test genetico solo di 1° livello o più approfondito (2°-3° livello) per escludere mutazioni CFTR rare e sapendo che lo screening neonatale può avere, anche se del tutto eccezionalmente, risultati falsi negativi. Questo va detto per completezza informativa, anche se in questo caso la probabilità che sia in causa il gene CFTR mutato in doppia copia (condizione indispensabile per la fibrosi cistica) è veramente molto bassa.
