Non ci viene detto quale genotipo CFTR (mutazioni) sia in causa. In genere, le forme di fibrosi cistica che consentono di arrivare all’età adulta senza insufficienza pancreatica hanno nel genotipo almeno una mutazione CFTR con funzione residua. In queste forme l’esaurimento del pancreas è molto lento e arriva molto tardi o addirittura non è mai completo. Va detto che talora non ci si accorge che la funzione pancreatica sta venendo meno. È la ragione per cui i soggetti FC con sufficienza pancreatica dovrebbero controllare una volta l’anno la situazione del pancreas con l’esame dell’elastasi 1 fecale. Quando l’elastasi fecale si porta vicino o al di sotto delle 100 unità (dovrebbero essere esaminati almeno due campioni di feci su due giorni diversi), per decidere il dosaggio degli enzimi pancreatici da assumere converrebbe fare una determinazione della perdita di grassi con le feci: si raccolgono le feci di 72 ore mantenendo l’alimentazione abituale; sul totale delle feci raccolte si determina la quantità di grassi perduti (nell’adulto normalmente sono persi meno di 5-6 grammi di grassi per giorno, con una alimentazione che contenga normalmente grassi). Se la perdita di peso dipende solo dal pancreas, la regolare e adeguata somministrazione di enzimi pancreatici dovrebbe portare a un buon recupero, ma va ricordato che spesso l’andamento del peso dipende anche dalla situazione respiratoria. In ogni caso il migliorato stato di nutrizione che l’impiego di enzimi pancreatici produce in presenza di una vera insufficienza pancreatica, contribuisce a meglio difendersi dall’eventuale infezione e infiammazione polmonare che la fibrosi cistica può comportare.