Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi non digeriti, delle volte mi capita di osservare come un muco al loro interno, ho dei fastidi saltuari nella parte superiore dell’addome, fastidi che mi portarono nel 2017 a eseguire un’ecografia epato-pancreatica nella norma. In concomitanza a questo, il mio dermatologo mi ha diagnosticato un rapido raggrinzimento palmare a contatto con l’acqua. Mi ha prescritto un test del sudore e un test genetico del portatore di fibrosi cistica. Il test genetico ha analizzato 50+14 mutazioni ed è risultato negativo. La domanda che vi pongo è, qual è la percentuale del gene analizzata e nel caso in cui fossi affetto da fibrosi cistica sarebbe dovuta saltare fuori almeno una mutazione nei pannelli del gene analizzati? Ho eseguito nel frattempo le analisi degli enzimi pancreatici, a mio avviso le lipasi sono basse, 13 su range 0-60, le amilasi sono risultate nella norma così come gli enzimi del fegato. Un’altra cosa che mi preoccupa molto è una produzione di muco che espello o dal naso o espettorando, che ha la consistenza di una gelatina trasparente molto vischiosa, il tutto specialmente al risveglio. Negli anni ho eseguito delle rx torace perché sono spesso soggetto a episodi influenzali ma sono sempre risultate nella norma, tranne che per un episodio broncopneumonico all’età di 13 anni risolto con antibiotico. Eseguirò comunque un test del sudore nonostante il risultato del test genetico.