La mutazione 2183AA-G, associata a F508del, risulta nell’elenco delle mutazioni con funzione minima segnalate da Vertex per l’inclusione dei malati nei trial clinici che hanno riguardato Trikafta. Ancora non sappiamo se questa lista di mutazioni a funzione minima sarà integralmente inserita nell’approvazione del farmaco Kaftrio, recentemente comunicata da EMA (Agenzia Europea per i Medicinali). Dobbiamo attendere la pubblicazione della delibera sulla Gazzetta Ufficiale Europea. Invitiamo a consultare la lista Vertex, su questo sito, nel documento Mutazioni CFTR con funzione minima.