Prima domanda (Padre)

Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo sottoposti allo screening sulle 200 mutazioni, che ha confermato che io sono il portatore sano (G542X) e che sul campione analizzato mia moglie non risultava avere alcuna mutazione. Visto il generale buono stato di salute di nostra figlia (buon appetito e crescita regolare, aspetto delle feci nella norma, solo una bronchite a circa 4 mesi di vita, curata senza particolare difficoltà), ci siamo convinti che non fosse il caso di effettuare ulteriori indagini sulla bambina, (è d’obbligo sottolineare che tale convinzione è maturata dopo numerosi pareri medici – ginecologi, pediatri, genetisti…- che tendevano a tranquillizzarci). Al compimento del 10° mese di vita mia figlia ha cominciato a frequentare l’asilo nido e come spesso accade, ha cominciato ad ammalarsi più frequentemente, ma mai niente di grave che non si potesse risolvere nel giro di pochi giorni. Ultimamente però è stata vittima di una bronchite (la seconda nella sua breve vita), curata in maniera abbastanza “violenta” (il pediatra mi ha detto che la cura prescritta a mia figlia è quella che si somministra a casa ai malati di polmonite) perchè dopo 7 giorni di cura e una guarigione quasi raggiunta, c’è stata una ricaduta con febbre e tosse, a seguito della quale il pediatra ha suggerito di combinare un secondo antibiotico (ribotrex) a quello che già stava prendendo mia figlia (cefodox). Dopo ulteriori 3 giorni, conclusi entrambi i cicli antibiotici, il pediatra giudica mia figlia guarita, e consiglia di continuare ancora un po’ con l’aerosol prima di rientrare al nido. Quando ormai eravamo convinti che nostra figlia fosse completamente guarita (il giorno dopo sarebbe tornata al nido), torna una brutta tosse che ci preoccupa e ci fa correre nuovamente dal pediatra. Diagnosi a seguito di auscultazione: i bronchi non sono completamente liberi. Viene prescritto un ulteriore ciclo antibiotico (3 giorni di ribotrex) più aerosol, e ci consiglia di fare un rx torace in due proiezioni. Tale esame è stato fatto questa mattina, dopo 1 giorno di antibiotico (secondo ciclo ribotrex). Il referto recita: discreta accentuazione del disegno bronco-vascolare in sede ilo-perilare bilateralmente, come per bronco-peribronchite. Decidiamo di recarci ad un centro FC perchè io vengo assalito dall’ansia che la FC potesse essere la causa di questa bronchite. Una dottoressa molto gentilmente mi accoglie, guarda il referto e le immagini del RX torace e visita mia figlia. Cerca di tranquillizzarci dicendo che nostra figlia è sana, che l’esame radiologico non è poi così allarmante. Poi però ci chiede il consenso al prelievo di sangue su mia figlia per la ricerca di mutazioni FC su un campione di 1500. Noi, spiazzati, rispondiamo di fare ciò che più si reputava opportuno. Quindi, oltre all’esame del sangue, ci prenotano una visita fra 12 giorni per fare il tampone alla gola, il test del sudore, l’analisi delle feci. A quel punto, entrato nel panico, i medici cercano di tranquillizzarmi dicendo che nel loro centro seguono anche i portatori sani, perchè talvolta questi hanno bisogno di particolari accortezze nella cura ad esempio di malattie all’apparato respiratorio (per es. bronchiti). Questa cosa mi sorprende perchè ero convinto che un portatore sano fosse san, punto e basta (me lo hanno ripetuto molti medici in molte circostanza diverse). Mi hanno comunque detto che lo screening sulle 1500 mutazioni fatto a mia figlia evidenzierà al 90% la presenza di un’altra mutazione, perchè la G542X è una delle più frequenti e spessissimo si associa ad altre mutazioni (non ho capito male, vi prego di non dubitare). Io rimango SCONVOLTO, perchè la mia ignoranza mi dice che 2 mutazioni significano malattia; la dottoressa mi dice che non è detto (nuovo stupore da parte mia) e motiva la sua tesi in modo per me non convincente e ripete: “Andiamo a cercare quel’è la seconda mutazione”. Per concludere, mia figlia si trova inserita nel programma di cura dei malati FC di quel centro: la dottoressa ci ha espressamente chiesto di scegliere tra il suo centro e altri tre e io ho ovviamente risposto che i vari accertamenti li avrebbe fatti li, non certo a Londra (uno dei centri citati)!

Dopo questa premessa lunga ma per me doverosa, la domanda è: che cosa si può vedere da un esame radiologico che possa giustificare tutte queste cose? Hanno forse visto qualcosa che non mi hanno detto? Di punto in bianco hanno cominciato a trattare mia figlia come se fosse malata. Io non capisco. Il mio pediatra (non uno specialista in materia, ma neanche l’ultimo dei dottori) continua a tranquillizzarmi e ha condiviso solo in parte le cure prescritte a mia figlia fino alla prossima visita al centro FC (13 giorni di antibiotico zitromax + aerosol). Io mi sono sentito di dover dare fiducia a lui. Mi sapete spiegare il comportamento di questa dottoressa? Esistono forse protocolli che impongono di procedere così? O forse il quadro clinico di mia figlia è davvero così preoccupante? E perchè dovrebbero trovare una seconda mutazione dallo screening sulle 1500 mutazioni? Mi rendo conto che le domande sono molte, che ho scritto tanto e che non è detto che io sia stato chiaro. Nonostante ciò, ho bisogno di un vostro parere. Vi prego. Grazie di cuore.

Dario

Domanda di seguito (Madre)

……..Le hanno prelevato immediatamente il sangue per il sequenziamento del gene CFTR e fissato appuntamento per il test del sudore. Presi dall’ansia ci siamo rivolti ad altro Centro FC per effettuare il test del sudore prima possibile. Il test ha dato esito negativo (valore cloro 12 mEq/L, tecnica utilizzata metodo quantitativo di Gibson e Cooke). A questo punto al primo centro insistono dicendo che dobbiamo effettuare esame feci e aspirato in gola per ricerca germi. Noi siamo d’accordo sul fare esami feci ma scettici sull’aspirato e sul monitoraggio continuo della bimba, che in pratica verrebbe trattata alla stregua dei bimbi malati (con accertamenti diagnostici e profilassi antibiotiche varie). E’ giusto questo modo di procedere? è necessario l’aspirato? non è meglio aspettare i test genetici fatti alla bimba? Ci dicono che i risultati si avranno solo fra diversi mesi e che è necessario avere quanto prima il quadro chiaro della bimba per poter intervenire perchè certamente potrebbe avere una forma correlata alla FC anche se non appare malata. Ma le forme correlate vogliono dire malattia?? Noi siamo nel panico soprattutto perchè ci troviamo di fronte a due strutture di eccellenza che ci danno versioni diverse. Il secondo Centro suggerisce di fermarci qui, non ravvisando la necessità di ulteriori indagini. Il primo Centro insiste nel voler effettuare altre prove diagnostiche e a voler inserire la bimba, anche se solo portatrice sana, in un programma per il controllo del suo stato di salute. Vi prego, illuminateci perchè non sappiamo che pensare nè se temere per la malattia. Questo modo di procedere ci sta facendo pensare a tratti che la bimba possa ad un certo punto manifestare la malattia magari in qualche forma atipica. Mi scuso se mi sono dilungata ma siamo davvero in ansia e in confusione totale. Cordiali saluti Nadia

Nadia