Rimandiamo alle risposte già date circa i test genetici in gravidanza. In particolare a quella appena pubblicata: "Le buone regole per un test genetico in gravidanza" (08/02/10). Qui il problema aggiuntivo è che le informazioni sul risultato del test sono state date (da chi?), ma non sono state capite: non è opportuno rivolgersi a Internet perchè l'esperto di Internet non potrà mai fare chiarezza e fornire un parere certo su quanto gli viene "riferito". Bisogna riprendere contatto con l'esperto che ha fornito le spiegazioni non comprese e chiedere un suppplemento di colloquio. Suggeriamo quindi di fare così.
Per quanto riguarda la bambina di due anni, non è consigliato nessun accertamento. Gli accertamenti sono se mai indicati nei due genitori, per sapere chi dei due è portatore della mutazione riscontrata nella gravidanza. Il genitore che risulterà portatore deve sapere che i suoi parenti diretti (fratelli, sorelle, cugini) potrebbero anch'essi essere portatori e quindi avrebbero vantaggio dal sottoporsi al test genetico, soprattutto se sono in età da avere figli.
Anche di questo è opportuno parlare nel colloquio con l'esperto.