Vorrei sapere perché la magrezza è associata alla FC. Quali meccanismi entrano in gioco? Lo è anche in caso di pancreas funzionante? Durante l’infanzia, fino a 6 anni sono stata molto magra, mi era stata diagnosticata gastroenterite, avevo anche il pancino gonfio. Poi, crescendo, tutto si è sistemato. Dopo tanti anni di buona salute e peso recuperato (pur essendo sempre snella), a seguito di problemi polmonari insorti a 30 anni, mi sono state trovate 2 mutazioni CFTR. Una nota e una sconosciuta, mild probabilmente. Resto senza diagnosi anche perché il test del sudore è sempre stato francamente negativo. Accanto al peggioramento dello stato polmonare, negli ultimi due anni ho perso anche alcuni chili pur mangiando come sempre. Mi chiedo se lo scarso peso della prima infanzia e quello di oggi possano essere legati a una forma atipica di FC. Devo segnalare che prima dei 30 anni non ho mai avuto tosse, catarro o qualsiasi problema a bronchi e polmoni e che l’esame sugli enzimi pancreatici fatto di recente è risultato negativo. Potrebbe esserci una relazione tra peso e forma FC atipica? E quel problema dell’infanzia? Tutto era iniziato a 9 mesi, età in cui si inizia a mangiare. Come potrei aumentare di peso? Ci sono altri esami che potrei fare? Gli enzimi possono aiutare? E ha senso prenderli se il pancreas funziona? L’esame che ho fatto è quello del campione di feci, non ricordo il nome. Grazie.