Cerchiamo di fornire qualche dettaglio sulle soglie che separano positività da negatività nello screening neonatale FC, per capire perché possono variare da centro a centro di screening. Benché le tecniche per dosare la tripsina immunoreattiva (IRT) su goccia di sangue essiccato che impregna la cartina assorbente, su cui è stata depositata dopo minipuntura del tallone del neonato, siano sostanzialmente simili e simili siano i reagenti usati, la scelta della soglia dipende dai criteri strategici adottati dai singoli centri. Una soglia alta rischia di non identificare tutti i neonati potenzialmente FC (quindi con più casi “falsi negativi”), mentre una soglia troppo bassa tende a includere più neonati potenzialmente FC (con il rischio di includere più soggetti “falsi positivi”). La scelta della soglia è pertanto un compromesso che il singolo centro adotta per non avere né troppi falsi positivi né troppi falsi negativi. I centri di screening italiani prevalentemente adottano una soglia di compromesso vicina al valore 50 ng/ml. Pertanto tutti i neonati che superano tale soglia in alcuni centri (la maggior parte) hanno il test genetico per identificare mutazioni CFTR utilizzando una seconda goccia di sangue essiccato dalla stessa cartina: questo permette di selezionare presto i casi da sottoporre a test del sudore (il test diagnostico più specifico). In altri centri, tutti i casi sopra soglia vengono richiamati per un secondo test IRT (retesting) a 20-30 giorni di vita: qui la soglia è più bassa e si aggira sui 25-30 ng/ml. Il superamento della soglia a quest’età porta al test del sudore.