Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e polmoni sempre liberi e crescita molto buona. Anni fa, quando vi scritto, mi avete segnalato che la Q1476X è considerata molto rara. Ho letto inoltre, in altri siti scientifici, che non è considerata causa certa della malattia poiché gli amminoacidi prodotti sono 1476 su 1480, interrompendosi al quart’ultimo amminoacido (quindi paragonabile a mutazione a funzione residua, più che a stop). Sono stati fatti altri studi al riguardo? Si sa qualcosa in più? Son stati trovati altri casi? Al tempo, risultava il 17esimo con questo tipo di mutazione. Grazie, un cordiale saluto.