Buonasera. Vorrei sapere informazioni circa la combinazione delle mutazioni 4382delA/R347P eterozigosi, riscontrate in mia figlia post screening neonatale. Vorrei anche sapere precauzioni da adottare con mia nipote più grande anche lei affetta da FC. Grazie.
La mutazione 4382delA sul piano clinico è conosciuta come mutazione che si accompagna prevalentemente allo stato di sufficienza pancreatica. La mutazione R347P è considerata una mutazione con funzione residua: vuol dire che permette un funzionamento, seppure parziale (= residuo) della proteina CFTR, e anch’essa può, seppure meno frequentemente, associarsi a sufficienza pancreatica. Per quanto riguarda la combinazione 4382delA /R347P, ci saranno sicuramente altri casi di bambini o adulti con FC che la possiedono, dato che non sono mutazioni particolarmente rare. Non abbiamo trovato però dati specifici su questa combinazione.
Ricordiamo comunque che le caratteristiche individuali ereditarie e ambientali, nonché le terapie, rendono la correlazione tra mutazioni e quadro clinico difficilmente prevedibile. Pertanto, la predizione del decorso della malattia a partire dal genotipo, cioè le due mutazioni, non è una prassi raccomandata. Spesso, infatti, pazienti con il medesimo genotipo possono presentare manifestazioni cliniche differenti. Per quanto riguarda la nipote di chi ci scrive, certamente il Centro FC che la segue è in grado di rispondere con competenza a questa domanda.
