La fibrosi cistica presenta nell’85-90% dei casi insufficienza pancreatica e questa è quasi sempre presente nei malati FC con genotipo DF508/DF508, come nel caso della domanda. In questi bambini tuttavia, pur essendo presente fin dalla nascita un danno anatomico del pancreas, gli effetti di tale danno, cioè l’insufficienza pancreatica con perdita di grassi (steatorrea), possono non manifestarsi nei primi mesi di vita ma solo più tardi, come forse è avvenuto nel bimbo della domanda. La ragione è che nei primi mesi di vita il pancreas conserva una parte degli acini che producono gli enzimi digestivi, che fino a un certo punto sono sufficienti ad assicurare la digestione degli alimenti. Questi acini però, poco per volta, vengono poi distrutti dal processo fibrotico tipico della FC, fino a rendere del tutto insufficiente alla digestione la funzione del pancreas. Il test dell’elastasi-1 pancreatica nelle feci aiuterebbe a capire se in questi casi il pancreas ha esaurito la sua funzione. Nel bimbo della domanda è possibile che l’arresto della crescita a 6 mesi fosse dovuto proprio al comparire dell’insufficienza pancreatica, anche se le feci apparentemente non mostravano grassi: questi potevano essere persi come saponi, difficilmente individuabili ad occhio. La dose di enzimi (creon) indicata nella domanda sembra appropriata (2000 unità per Kg di peso nella giornata, suddivise nei 4 pasti). Tuttavia, talora questo dosaggio abituale deve essere aumentato, non solo perché il bambino cresce ma anche perché vi possono essere delle condizioni particolari che richiedono tale aumento: bisogna parlarne con il centro di cura. Del resto, l'attuale perdita di grassi con le feci, segnalata dalla mamma, induce a questa verifica. Vi è poi la questione della predisposizione alla celiachia, evidenziata probabilmente nel bimbo da alcuni test specifici che indicano tale predisposizione. Sembrerebbe che, data una tale predisposizione, nel bambino con FC sia più facilitata la manifestazione clinica della malattia: vi sono dei test semplici su sangue che vanno praticati a tale scopo periodicamente, anche se l’attuale abolizione del glutine dalla dieta nel bambino potrebbe impedire tale manifestazione. Nel caso della domanda va segnalato che il peso indicato a 10 mesi è ancora piuttosto scarso, anche se appare in netto recupero. Relativamente al trattamento dell’insufficienza pancreatica, suggeriamo di leggere quanto scritto alle pagine 24-34 del manualetto Fibrosi Cistica – Parliamone insieme: i primi anni e l’età della scuola, scaricabile su questo sito. Per quanto riguarda il problema pancreatico, invitiamo a consultare alcune delle molte domande e risposte pubblicate su questo sito. In particolare: Enzimi pancreatici e vitamine: come somministrarli ad un bambino; Gli enzimi pancreatici più efficaci; La corretta somministrazione degli enzimi pancreatici; Come si dosano gli enzimi pancreatici. Tra le risposte si potranno trovare anche suggerimenti per il corretto modo di somministrare gli enzimi pancreatici. Ricordiamo infine che esistono formulazioni granulari di enzimi adatte a bambini piccoli.