L’ntestino ipercogeno fetale, all’esame ecografico, con negatività al test di screening neonatale FC lascia poco spazio all’ipotesi di fibrosi cistica

18 Dicembre 2018

autore

Valentina

Domanda

Buongiorno, spiego in breve la nostra storia. Durante la gravidanza, alla visita morfologica viene riscontrata alla mia bimba iperecogenicità intestinale, il medico che mi visita mi chiede se abbiamo casi di fibrosi cistica in famiglia (nessun caso). Il mio ginecologo esclude ogni cosa ed eseguo inoltre un’altra eco che non rileva niente di particolare. Alla nascita la bimba defeca stimolata con il sondino, viene eseguito screening neonatale per fibrosi cistica e malattie metaboliche, entrambi negativi. Mi chiedo quindi se sia una negatività certa. La pediatra asserisce di no, perché non copre tutti i ceppi. La bimba ha 3 anni e mezzo, é celiaca ed è spesso ammalata e piena di muco. Operata di tonsille e adenoidi perché ostruenti. Alla nascita ho fatto effettuare eco addome completo che non ha evidenziato nulla. Posso stare tranquilla o è il caso di indagare? Grazie.

Risposta

Sappiamo che la iperecogencità dell’intestino all’esame ecografico del feto indica in genere una certa dilatazione intestinale da ostruzione. Questa condizione è spesso transitoria e innocente (1). La sua persistenza in esami ripetuti potrebbe indicare qualche patologia sottostante, tra cui la fibrosis cistica. Su questo tema si trovano su questo sito parecchie note (domande e risposte e recensioni di articoli scientifici) (2). Tuttavia, per venire alle preoccupazioni di chi ci scrive, ci sentiamo di dire che la negatività allo screening neonatale per fibrosi cistica, accanto alla transitorietà del reperto ecografico fetale lasciano poco spazio all’ipotesi di fibrosi cistica. È vero che la certezza assoluta non è un carattere fondante della medicina nè della scienza in genere, ma bisogna pur stare ai fatti e al buon senso. Aggiungiamo che la celiachia, di cui appare affetta in questo caso la bimba, non ha relazione con la fibrosi cistica nè, a nostra conoscenza, può essere ritenuta responsabile dell’intestino iperecogeno fetale. Del resto però, i dubbi del pediatra curante possono essere risolti facendo un test del sudore. 1) L’intestino iperecogeno all’ecografia fetale è prevalentemente un reperto transitorio e innocente, 30/04/2013 2) Intestino iperecogeno in gravidanza: quali conseguenze alla nascita?, 17/10/2012