Mio figlio ora diciottennne alla nascita presentò un valore alterato di tripsina allo screening neonatale FC. Da lì fu trovato portatore sano di fibrosi cistica con mutazione deltaF508. Mi dissero di non preoccuparmi, ma mio figlio, dopo una crescita complicata da tanti piccoli infiniti problemi, dal 2009 ha manifestato problemi e dolori intensi al torace, con l’evidenziazione di leggere deformità costali e sternali (petto escavato e carenato), cedimento delle volte plantari e rotazione di due vertebre cervicali, molta affaticabilità, insufficenza a due valvole cardiache ed ectasia dell’aorta. Per questo hanno prima sospettato ma poi escluso, tramite indagini genetiche, la sindrome di Marfan. Mi hanno consigliato di verificare, alla luce degli ultimi progressi, la sua condizione di portatore sano per fibrosi cistica, in quanto hanno trovato i suoi bronchi con “trama ispessita”. E’ il caso di tentare anche questa strada? Se uno ha la fibrosi cistica non vi sono dubbi nella diagnosi, o no? Grazie mille per la risposta.