La terapia con modulatori della proteina CFTR ha determinato nel corso degli ultimi anni un deciso miglioramento delle condizioni cliniche dei malati. Gli studi clinici che hanno portato nel corso degli anni all’immissione in commercio dei diversi tipi di modulatori hanno evidenziato un deciso miglioramento di molti parametri, ma mancano ancora dati longitudinali consistenti, derivanti dalla comune pratica clinica, su alcuni degli effetti extrapolmonari della terapia.
I risultati di uno studio scientifico condotto nel Regno Unito su 51 soggetti (seconda infanzia, età mediana di 4 anni) in trattamento con Kaftrio hanno evidenziato un recupero della funzione del pancreas esocrino nel 28% dei casi dopo 6 mesi di trattamento. Il recupero appare quindi teoricamente possibile in un certo numero di casi, soprattutto se la terapia è iniziata precocemente. In alcuni di questi casi, tuttavia, la funzionalità del pancreas esocrino è stata nuovamente persa nel corso del tempo.
Per chiarire al meglio la non semplice problematica sollevata dalla domanda sono stati iniziati studi longitudinali su un numero consistente di persone in terapia con modulatori fin dai primi anni di vita (qui un protocollo australiano pubblicato di recente), ma i risultati completi sono ancora in fase di raccolta e analisi.
Tornando alla domanda, la limitata casistica finora raccolta dagli studi e il genotipo “raro” della bambina non consentono attualmente di fare previsioni.
Nell’attuale contesto il monitoraggio dei valori dell’elastasi fecale appare particolarmente utile e dovrebbe essere eseguito a sei mesi dall’inizio della terapia e almeno annualmente successivamente. Lo studio dell’elastasi fecale continua a essere il miglior metodo per valutare la funzionalità del pancreas esocrino e gli eventuali cambiamenti di dosaggio dell’estratto pancreatico. I valori dell’elastasi fecale vanno ovviamente interpretati dai medici insieme a un accurato follow-up dei parametri nutrizionali della bambina.
In linea generale, per quanto riguarda il reale bisogno di dieta ipercalorica e iperlipidica si può leggere una precedente risposta nella nostra rubrica, a questo link. Per approfondire ulteriormente l'argomento, si può leggere questo articolo scientifico. I decisi miglioramenti dello stato nutrizionale osservati nelle persone con FC, anche a seguito dell’introduzione in terapia dei modulatori, suggeriscono sempre l’interazione con il personale sanitario del Centro FC per ricevere consigli dietetici finalizzati a ottimizzare l’assorbimento del farmaco, per mantenere uno stato nutrizionale ottimale e per prevenire fin dall’età pediatrica l’obesità e le dislipidemie tipiche prevalentemente dell’età adulta.
