A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e come ottenere i farmaci per avere un arma in più in questa “guerra” chiamata fibrosi cistica dove si combatte ad armi impari. In particolare la mutazione A561E, che continuo a trovare in tutte le ricerche internazionali come mutazione molto molto simile se non uguale per moltissimi aspetti a DF508. Nei paesi come il Portogallo, dove è più frequente, è trattata appunto come DF508. Quello che a me preme, e alle aziende farmaceutiche meno perché mutazione rara, è quello di poter provare/ottenere i farmaci utilizzati per DF508 e una mutazione di II classe, che vengono somministrati già da un po’ (tra quelle “accettate” insieme a DF508 c’è anche la G85E, che è la mia seconda mutazione). Ma io, non avendo la DF508 ma la A561E non ho diritto a un fico secco. Inutile dire che probabilmente sto buttando nel water tempo prezioso che si chiama vita, che non mi restituirà mai nessuno e, magari con i correttori e potenziatori, si poteva e si può ancora preservare. Detto questo, vorrei capire se c’è una strada secondaria da poter percorrere per capire se nel caso delle mie due mutazioni è possibile ricevere i farmaci piuttosto che lasciare da solo un paziente potenzialmente curabile (lasciatemi passare il termine) solo perché non fa numero da business. A chi potrei rivolgermi? Devo rivolgermi ai diritti del malato? Alle cure compassionevoli? O devo cercare online e comprare i farmaci in qualche parte in Cina rischiando chissà cosa oltre che aprire un mutuo per i costi esorbitanti delle molecole in questione? Credo che, per quanto riguarda la mia esperienza di vita, continuo a confermare di essere schifato dal mondo scientifico, in quanto non si dà importanza al singolo malato, ma esclusivamente ai profitti dell’azienda. In poche parole, siamo solo numeri che, addizionati gli uni agli altri, possono dare o non dare profitti, nè più nè meno. Ma a differenza dei numeri, io parlo, reagisco e interagisco. Spero in una vostra risposta. Grazie in anticipo.