Purtroppo la genetica non ci dice molto di come andrà la malattia, perché ai sintomi e alla loro maggiore o minore gravità contribuiscono altri geni diversi da CFTR ed altri fattori esterni, comprese le terapie che si mettono in atto, il modo di gestirle e lo stile di vita. Questo vale per le mutazioni più comuni di CFTR (come DF508) e ancor più nel caso di mutazioni rare come Q353X. Di Q353X, scoperta da ricercatori milanesi nel 2000, si sa molto poco. A quell'epoca era stata trovata in soli due malati FC del NordEst italiano. Quello che si può dire è che la combinazione delle due mutazioni DF508 e Q353X con alta probabilità è associata ad insufficienza pancreatica, molto meno si può dire per quello che succederà a livello polmonare. Abbiamo cercato nel panorama dei lavori scientifici internazionali, ma non abbiamo trovato segnalazioni o casistiche. Data la sua rarità. Q353X non è compresa fra le mutazioni descritte nel nuovo database CFTR2. Quello che si può dire è che è conosciuto il meccanismo con cui questa mutazione altera la proteina CFTR: è una mutazione "stop", per cui interrompe la sintesi della proteina nella posizione 353 della sequenza degli aminoacidi che la costituiscono (sono in tutto 1480). Altra cosa che si può dire è che oggi per le mutazioni stop ci sono ricerche in corso, mirate all'identificazione di farmaci in grado di agire sulla stessa mutazione, facendo superare lo stop e riavviando la sintesi della proteina. Uno di questi farmaci si chiama Ataluren ed è già arrivato alla fase della sperimentazione nei malati. Anche questa Fondazione ha avviato progetti di ricerca sempre nel campo delle mutazioni stop; si possono trovare notizie dettagliate nei documenti del sito più sotto riportati. 1. Ataluren per il trattamento delle mutazioni nonsenso (o stop) in FC: risultati di un trial di fase III, 17/06/2014 2. Funzionamento di Ataluren per le mutazioni stop, 15/04/2014