Buongiorno, per rispondere a questa domanda bisogna tenere a mente alcuni concetti fondamentali della biologia, in particolare come l'informazione genetica viene usata nelle cellule per far funzionare tutto. Abbiamo recentemente pubblicato un approfondimento sul meccanismo di splicing che può aiutare a comprendere come la presenza di mutazioni nel DNA influenza questo meccanismo e perché alcune mutazioni possono essere o meno suscettibili al trattamento con un farmaco.
Suggeriamo perciò di leggere la pagina del nostro sito (clicca qui) per una risposta esaustiva sull’argomento.

In breve, la gravità di un difetto di splicing dipende da quanto la mutazione interferisce con i segnali che guidano il processo di "taglia e cuci" dell'RNA e dalle conseguenze di questo errore sulla proteina finale. Kaftrio migliora la maturazione e il funzionamento della proteina CFTR: questo implica che una certa quota di proteina deve essere prodotta. Quando la gravità del difetto è tale da impedire la produzione di una proteina, il farmaco non può espletare la sua funzione.

Dott.ssa Nicoletta Pedemonte, Direzione scientifica FFC Ricerca