Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come causali di malattia nelle regioni analizzate del gene CFTR. E stata, altresì, evidenziata la presenza, in eterozigosi, della variante c.202A>G p.(Lys68Glu) nell’esone 3 del gene CFTR, il cui significato clinico non è chiaramente definito nei database di riferimento. Secondo i criteri di patogenicità indicati dall’ACMG (Richards Set al, Genet Med. 2015), basati sulle attuali conoscenze scientifiche, la suddetta variante è classificabile come di incerto significato. I risultati ottenuti sono stati confermati, utilizzando le stesse metodologie, su una seconda aliquota del medesimo campione biologico pervenuto. Considerato, tuttavia, che la metodica utilizzata prevede l’analisi delle regioni esoniche e delle regioni introniche fiancheggianti del gene CFTR, non è possibile escludere la presenza di una seconda mutazione in regioni non codificanti del gene o non rilevabile dalla metodica utilizzata”.
Cosa significa?