Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno riscontrato iperecogenicità delle anse intestinali e le è stato fatto amniocentesi con analisi del cariotipo fetale con metodo Array-CGH, ricerca delle principali mutazioni fibrosi cistica. I risultati sono stati tutti negativi. Noi genitori abbiamo eseguito test del portatore che è risultato negativo per entrambi. Alla nascita è stato effettuato screening neonatale negativo. A 9 mesi, a seguito di un arresto della crescita, abbiamo eseguito test del sudore presso il centro di riferimento. Il risultato è stato normale. Ad oggi la bimba cresce poco e ha spesso tosse e raffreddore ma che non degenerano in bronchite. Ha avuto solo una volta una bronchite asmatica a 6 mesi. Dato che sono perennemente preoccupata per la sua salute vi chiedo se con un test del sudore negativo e tutti gli esami effettuati possiamo escludere la malattia. Al Centro non ci hanno detto di effettuare test genetico.