Non tutte le mutazioni o varianti del gene CFTR trovano riscontro nella letteratura scientifica e nei database delle mutazioni CFTR

autore

Luigi

Domanda

Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia una domanda già posta in passato.

Risposta

Non abbiamo trovato informazioni circa la mutazione R104X nella letteratura scientifica e nei database cftr2.org e www.genet.sickkids.on.ca.