Nulla di nuovo a proposito del genotipo CFTR S13713N/1717-1G>A

autore

Fabrizio

Domanda

Buonasera, volevo cortesemente sapere se ci sono aggiornamenti in merito alla conoscenza della mutazione S1373N presente assieme alla 1717-1G>A nei miei due figli. Grazie.

Risposta

Abbiamo rivisto la letteratura scientifica e altre fonti informative e non abbiamo trovato niente di nuovo rispetto a quanto detto nella risposta precedente (1).
  1. Atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD) associata a mutazioni/varianti del gene CFTR