Buon giorno, vorrei sottoporre alla Vostra attenzione il caso di mia figlia dodicenne: screening neonatale negativo, test del sudore a pochi mesi negativo.
Dai tre mesi di vita, ha avuto diverse affezioni polmonari, bronchiali, tracheiti e reflusso, risoltesi ai suoi 5 anni (segue una bronchite nel 2010). Da gennaio di quest’anno, ha avuto diverse crisi di pancreatite acuta. Ora è diventata cronica e, a sorpresa, è tornato il broncospasmo e la bronchite.
Dopo diversi mesi di ospedalizzazione, la risottopongono a test del sudore, nuovamente negativo, e analisi del gene CFTR primo livello, anch’esso negativo. Da una colangiografia con stimolo di secretina, si evidenzia dotto di Wirsung sottile, giunzione biliopancreatica che sembra avvenire all’interno della testa pancreatica con dotto comune lungo. Ora aspettiamo gli esiti delle mutazioni CFTR secondo livello.
Nell’attesa dei risultati, mia figlia ha sempre valori enzimatici duplicati o triplicati, fosfatasi alcalina alle stelle, calprotectina positiva, a volte colesterolo fuori la norma. Seguiamo costantemente dieta ipolipidica ma ha sempre il singhiozzo ed è sempre molto stanca. Oltre la dieta, assume pantoprazolo per la duodenite, olio MCT e Creon 1 compressa ai pasti. La sua elastasi fecale è nella norma. I medici sono convinti che si tratti di una mutazione rara, ma è possibile? Con gli altri test negativi? Qualora trovassero delle mutazioni è vero che non vi sono cure?
Grazie per l’attenzione.