Un'indagine ulteriore sarebbe teoricamente possibile; e si tratta dell' ICM (=Intestinal Chloride Measurement), ovvero la misura del flusso di cloro su biopsia di tessuto intestinale. Si preleva un frammento di mucosa rettale e si misura con una tecnica sofisticata se la cellula epiteliale, stimolata con apposite sostanze, è dotata di una proteina CFTR che funziona e quindi trasporta cloro dall'interno all'esterno della cellula. Ma è un test che necessita di molti accorgimenti tecnici per fornire risultati validi e riproducibili , un test per il quale solo da poco sono stati definiti valori di riferimento in grado di distinguere la risposta normale da quella patologica (1), e che richiede una esperta interpretazione. Per queste ragioni ancora oggi viene praticato in pochissimi centri nel mondo e non ha un robusto valore diagnostico.
Ci sembra di poter inquadrare il problema di fondo, e cioè l'incertezza della diagnosi di fibrosi cistica, in questo modo: attualmente il quadro è di una broncopneumopatia cronica, con ricadute infettive frequenti (anche una volta al mese). Le ricadute richiedono terapia antibiotica e cortisonica. I germi presenti nell'albero bronchiale sono Pseudomonas aeruginosa, Stafilococco aureo e Aspergillo. Il ripetersi delle infezioni ha determinato la comparsa di bronchiectasie nella regione della lingula del polmone sinistro. Non ci viene detto il risultato del test del sudore, ma ci viene detto che nel genotipo sono presenti due mutazioni del gene CFTR. Una delle due forse è una mutazione "classica", l'altra potrebbe essere una mutazione frequentemente associata ad una condizione di poliposi (2) o ad altri quadri tipici di malattia FC "lieve"(3), quindi potrebbe essere mutazione "lieve" e come tale in grado di conferire sufficienza pancreatica. Ricordiamo che la poliposi cronica, per la quale chi scrive ha subito più interventi di polipectomia, è un quadro molto sospetto di fibrosi cistica.
In definitiva ci sembra di poter dire che tutti i dati descritti sono compatibili con la diagnosi di fibrosi cistica: se i dubbi sulla diagnosi sono dovuti ad un test del sudore borderline, lo stesso i dati rimanenti fanno comunque pendere molto la valutazione verso questa diagnosi. Per cui è discutibile la necessità di ulteriori accertamenti, soprattutto se questi non hanno un valore dirimente (=si/no).
Più importante ci sembrerebbe definire un piano di cura adeguato, che si applica, in situazioni di questo genere, sia che la fibrosi cistica sia stata accertata al 100% sia che rimanga il sospetto diagnostico altamente più probabile.
1) Derichs N et all "Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data" Thorax 2010; 65(7):594-9
2) Raman V et all "Increased prevalence of mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in children with chronic rhinosinusitis" Pediatrics 2001; 109(1):E13
3) Zeitlin PL et all "Atypical Cystic Fibrosis and CFTR-Related Diseases" Clin Rev Allerg Immunolog 2008; 35:116-123
