Salve, sono la mamma di un ragazzino di 13 anni con forma atipica di fibrosi cistica. Vorrei avere più notizie sulla mia mutazione, la S737F sull’esone 13. A che classe appartiene? Che comporta avere una mutazione rara (almeno così l’hanno descritta)? Grazie mille.
Non abbiamo trovato notizie su S737F, quelle poche disponibili le avevamo già riferite in una precedente risposta (http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Origine-di-mutazioni-CFTR). Non abbiamo trovato pubblicazioni scientifiche: la mutazione non è compresa fra le mutazioni del database CFTR2 (www.CFTR2.org). E'solo segnalata da ricercatori fiorentini nel database www.genet.sickkids.on.ca. Avere una mutazione rara comporta proprio questo, che sia difficile raccogliere un numero di soggetti sufficiente per valutare le manifestazioni cliniche; e che sia improbabile che ne venga studiato in laboratorio il meccanismo di funzionamento (sono studi complessi). Non sapendo come la mutazione funziona, non sapendo cioè in che modo altera la produzione di una normale proteina CFTR, non si può nemmeno dire a che "classe" appartenga (le classi infatti raggruppano le mutazioni a seconda del tipo di difetto che provocano su CFTR).
