Il difetto della proteina CFTR, responsabile della fibrosi cistica, compromette sia la secrezione di cloro sia quella di bicarbonato a livello degli epiteli di vari organi, con rilevanza diversa a seconda degli organi interessati. La grande variabilità di sintomi e di decorso della malattia – anche tra soggetti che hanno lo stesso genotipo CFTR - non dipende però, nel singolo caso, da una diversa secrezione di cloro rispetto al bicarbonato. Dipende intanto dalla coppia di mutazioni del gene CFTR (genotipo CFTR) che il malato si trova ad avere. Per esempio, ci sono mutazioni che sappiamo consentire che il pancreas funzioni. Dipende sicuramente dalla precocità di intervento curativo, dall’aderenza alle cure e dallo stile di vita che la famiglia adotta. Dipende molto anche da altri fattori genetici: i cosiddetti geni modificatori. Si tratta di geni diversi dal gene CFTR, che possono influire in senso positivo oppure negativo sulle manifestazioni della malattia, in particolare sulle manifestazioni respiratorie: sono geni che hanno varianti diverse da soggetto a soggetto e possono influenzare la malattia in modo diverso. Purtroppo non siamo ancora in grado di utilizzare la identificazione di questi geni per predire il decorso di malattia o addirittura modificarlo. In questo sito ci sono molte informazioni sul problema sollevato dalla domanda. Si veda in particolare la risposta alla domanda Colore degli occhi e geni modificatori della fibrosi cistica. La Fondazione Ricerca FC poi è impegnata con alcuni progetti nello studio dei geni modificatori, ad esempio il progetto FFC 9/2014 Geni modificatori legati alla malattia polmonare da Pseudomonas aeruginosa in fibrosi cistica e il progetto FFC 5/2011 Studio Europeo sui geni modificatori in fibrosi cistica.