No, lo stato di portatore sano non evolve verso nessuna forma di malattia FC e in particolare non è associato a una maggior frequenza di disturbi dell’apparato respiratorio. Sono state condotte molte ricerche in questo senso, ma non sono mai approdate a risultati dimostrativi. Pertanto, la presenza di sintomi, compresi quelli che si possono ritrovare nel malato FC, è da considerarsi solo casualmente associata alla condizione di portatore sano FC (1). Non deve stupire che ci sia una certa predisposizione su base ereditaria a disturbi di un certo apparato invece che ad un altro, probabilmente quello che viene ereditato è un complesso di geni predisponenti, ma fra questi non è importante M348K. Essa in realtà probabilmente è più una variante innocente che una vera mutazione del gene CFTR. E questo rende ancora più inverosimile che i disturbi citati abbiano una correlazione con la sua presenza nel genotipo. Si possono vedere molte risposte già date: riportiamo sotto la più recente (2). 1) Il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche correlate alla malattia FC, 24/11/2014 2) Una combinazione di tre varianti CFTR con probabile scarso significato patogeno: R668C/M348K/S921X, 06/12/2016