Buongiorno. Sono padre di un bimbo di 21 mesi affetto da fibrosi cistica. La malattia è stata riscontrata con lo screening neonatale e confermata dal test del sudore a circa un mese dalla nascita.L’analisi molecolare ha evidenziato la famosa f508del su una sola copia del gene CFTR e la mutazione D1152H sull’altra copia (F508DEL/D1152H eterozigote composto). Per ora il bimbo ha sufficienza pancreatica e la sua crescita è paragonabile a quella di un bimbo sano. Inoltre, dalla nascita, si contano 2/3 raffreddori di media entità ed una blanda bronchite. I controlli bi-mestrali e i day hospital annuali sono stati, fino ad oggi, abbastanza incoraggianti. Non mi interrogo sul suo futuro perché so che, genotipo alla mano, abbiamo troppi pochi dati per prevedere l’evoluzione della malattia. Mi preoccupo però che il bimbo stia bene nel quotidiano e voglio garantirgli il miglior futuro possibile. Vorrei dunque sottoporvi alcune domande.
1. A gennaio 2008, in occasione di un tampone, è stato isolato lo Pseudomonas. Al centro di riferimento, seppur il bimbo non presentasse sintomi, hanno deciso per il ricovero e 2 settimane di antibiotico per endovena. Si sono però riservati di fare immediatamente un contro-tampone che non ha più rilevato lo pseudomonas. Così, anche in ragione del fatto che i successivi tamponi eseguiti sino ad oggi (circa 6/7) non lo hanno più rilevato o hanno tuttalpiù isolato batteri di poco conto, l’idea del ricovero e della somministrazione per endovena è stata accantonata. Aver rilevato lo pseudomonas e poi non averlo più rilevato può significare qualcosa ?
2) Mio figlio non ha tosse ma dal centro ci hanno consigliato ugualmente una seduta di pep mask giornaliera. L’abbiamo fatta per alcuni mesi ma purtoppo da 2 mesi a questa parte il bimbo, anche se sollecitato in mille modi, la rifiuta a priori piangendo e dibattendosi. Anche se sta bene, il fatto di non fare la pep come prevenzione, può causargli qualche problema ?
3) So che l’aerosol è molto importante nel contesto Fc. Però siccome il bimbo non ha tosse dal centro ci consigliano di farlo solo in occasione di raffreddori o tosse. Voi cosa ne pensate?
Aggiungo che per prevenire la disidratazione il bimbo prende tre bustine di prereid al giorno, beve molto, e cerchiamo di salargli leggermente più del normale i pasti.
Vi ringrazio infinitamente per le risposte che ci vorrete fornire !