Il test del sudore resta a oggi un test irrinunciabile per chiarire se un soggetto abbia la fibrosi cistica. Ricordiamo che la diagnosi di fibrosi cistica è un atto medico e che si avvale di alcuni accertamenti strumentali e di laboratorio, tra cui il test del sudore, a supporto del sospetto diagnostico. Il test del sudore si può eseguire dopo aver verificato che il soggetto da valutare rispetti determinate condizioni e per questo motivo il test del sudore deve essere eseguito in laboratori con operatori esperti, come raccomandato sia a livello nazionale che internazionale.

Venendo al quesito specifico, in un referto del test del sudore l’indicazione a ripetere il test può ricadere in uno di questi 3 casi: A) la concentrazione di cloro è nel range borderline B) la concentrazione di cloro è nel range patologico C) la quantità di sudore raccolta è insufficiente D) la concentrazione di cloro è inferiore a 10 mmol/L

Nel caso A il test del sudore deve essere ripetuto perché il risultato del test cade in una zona grigia (risultato non normale e non patologico) e non chiarisce se il soggetto abbia la fibrosi cistica. Nel caso B il test del sudore deve essere ripetuto perché sono necessari almeno due test con risultato patologico, in assenza di un dato genetico a supporto della diagnosi di fibrosi cistica, per confermare la diagnosi. Nel caso C il campione di sudore deve contenere almeno 75 mg di sudore (se raccolto su garza o carta da filtro) o 15 microlitri di sudore (se raccolto con spirale) per poter essere analizzato: quando la quantità/volume di sudore risulta insufficiente il campione non è considerato idoneo per l’analisi. Nel caso D, il caso di chi ci scrive, ovvero quando il cloro è inferiore a 10 mmol/L, potrebbero esserci problemi di sensibilità della metodica analitica impiegata nei valori molto bassi e allora le nostre raccomandazioni suggeriscono di ripetere il test.

Nel caso in cui la concentrazione di cloro nel sudore risulti ripetutamente <10 mmol/L il test è da considerarsi normale e il soggetto/genitori vanno rassicurati. Non va tuttavia colpevolizzato il laboratorio se richiede di ripetere il test, in considerazione del fatto che una diagnosi di fibrosi cistica ha un peso per tutta la vita del soggetto interessato e per la sua famiglia e vanno messe in atto tutte le accortezze necessarie per essere certi che il risultato del test sia affidabile. Ripetere qualsiasi test di laboratorio è certamente un disagio per l’utente e tutti i laboratori ne sono ben consapevoli, infatti si adoperano per evitare che questa circostanza si verifichi mettendo in atto le linee guida. Tuttavia, ci sono condizioni in cui è necessario richiamare il soggetto e ripetere il test proprio in considerazione della rilevanza dello stesso nel dirimere il quesito diagnostico.

L’obiettivo di ogni buon Centro fibrosi cistica è quello di chiarire nel modo più accurato e più celere possibile se un soggetto, in cui c’è un fondato sospetto di fibrosi cistica, possa avere o meno la fibrosi cistica. Ricordiamo che la diagnosi di fibrosi cistica si compone di diverse informazioni:

• dati clinici (presenza di segni/sintomi suggestivi di fibrosi cistica)

• dati di laboratorio (test del sudore, test genetico, ecc)

• dati anamnestici (familiarità e, se disponibile, risultato dello screening neonatale)

La diagnosi, in questa come in ogni altra patologia, è un momento cruciale e nel contempo molto delicato e deve essere effettuata in centri specialistici con tecnologie all’avanguardia e con lunga esperienza.

Per concludere, suggeriamo a chi ci scrive di chiarire con il Centro che ha in cura il figlio se gli elementi raccolti per confermare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica sono sufficienti o se invece è necessario ri-sottoporre il figlio al test del sudore.