La persona che ci scrive si è sottoposta all’esame genetico e possiede, a livello del gene CFTR, la mutazione D1305E presente solo su uno dei due cromosomi 7. La domanda non chiarisce perché sia stata eseguita l’analisi genetica. Se il motivo fosse semplicemente verificare se avesse ereditato la mutazione materna, ma non sono presenti sintomi compatibili con un sospetto di fibrosi cistica, la persona è da considerarsi una portatrice sana di mutazione del gene CFTR. Un portatore sano è una qualsiasi persona nata con una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica. Non è malata né manifesta alcun sintomo di malattia.

Se viceversa, sulla base di alcune manifestazioni cliniche ci fosse un sospetto di fibrosi cistica, è opportuno rivolgersi a un centro che segue specificamente questa malattia per eventuali approfondimenti. Ce n’è uno per ogni regione.