Nei testicoli dell’uomo affetto da fibrosi cistica gli spermatozoi vengono normalmente prodotti, ma non sono presenti nel liquido seminale (condizione di azoospermia) perché i dotti deferenti, i canali che dai testicoli debbono portarli nell’uretra, sono malformati e/o chiusi. In generale la produzione degli spermatozoi nell’uomo è indotta dallo stimolo degli ormoni FSH (follicolo-stimolante) e LH (luteinizzante). Questi ormoni sono secreti dall’ipofisi, una ghiandola che si trova nel cervello e regola il sistema endocrino ed è controllata a sua volta dall’ipotalamo, una regione del cervello. Gli ormoni prodotti dall’ipofisi si riversano nel sangue e producono i loro effetti nei vari apparati del corpo in cui devono agire. FSH e LH debbono agire sui tubuli seminiferi dei testicoli per la produzione degli spermatozoi: se gli spermatozoi sono prodotti, come avviene nell’uomo affetto da fibrosi cistica, alla ghiandola ipofisaria arriva il segnale che gli ormoni hanno raggiunto il loro scopo, quindi i loro valori si stabilizzano e sono simili a quelli dell’uomo non affetto da FC. Quindi i livelli elevati di FSH ed LH non sono caratteristici dell’azoospermia FC; piuttosto fanno porre il sospetto che ci sia un’insensibilità del tessuto testicolare all’effetto degli ormoni (si conoscono condizione di insensibilità in particolare all’ormone LH) o un tessuto testicolare immaturo/poco formato e non in grado di produrre spermatozoi, entrambe condizioni in linea di massima indipendenti dalla malattia FC. La mancata produzione di spermatozoi potrebbe essere responsabile dell’aumento nel sangue dei livelli di FSH e LH: l’ipofisi produce questi ormoni in maggiore quantità nel tentativo di stimolare i testicoli.
Per una diagnosi del problema ci sembra corretto il suggerimento della biopsia testicolare, in modo da indagare se gli spermatozoi siano presenti e siano di qualità tale da essere utilizzati per la procreazione assistita, oppure siano assenti. Oltre a questo ci sembra utile consultare un endocrinologo (specialista per i problemi endocrini, cioè quelli relativi alla secrezione di ormoni, come nel caso degli ormoni dell’ipofisi), perché in questo caso è importante la sua collaborazione con l’andrologo.