Prima domanda
Buongiorno, chiedo scusa per il disturbo. Sono un uomo di 43 anni, affetto da colite ulcerosa e iperteso; da qualche mese nel mio escreato, che è poco abbondante e trasparente, sono apparse piccole macchie scure, non so nemmeno io come descriverle. Non ho tosse persistente, ma la mattina appena alzato e ogni tanto durante la giornata, sento al livello della laringe un “qualcosa” da espellere, tossisco apposta e appaiono questi puntini marroncini. Io ho il setto nasale deviato e soffro di rinite cronica peggiorata negli ultimi anni (non credo sinusite, non ho mai mal di testa e il muco è sempre trasparente), non ho mai avuto polipi. Ho chiesto un consulto pneumologico dopo uno otorinolaringoiatrico in cui non è stato evidenziato nulla di anomalo a parte il setto deviato e questa rinite, a detta del medico, causata proprio da questa malformazione. Ho effettuato coltura escreato per miceti e batteri, negativa; RX torace negativo, spirometria nella norma, praticamente identica a una che feci 5 anni fa.
Non credo di aver mai avuto grossi problemi di infezioni alle basse vie respiratorie: da giovane qualche influenza, e qualche bronchite con espettorato verdastro, curata con antibiotici. Ma raramente, forse 10 volte in tutta la mia vita.
A livello intestinale a causa della mia patologia, ho sempre avuto problemi, ma a livello “lieve”, mai pancreatite, mai ostruzioni intestinali. Ho effettuato 2 citologici con campione non idoneo perché il mio espettorato pur sforzandomi, é troppo poco. Ho chiesto allo pneumologo se potesse trattarsi di fibrosi cistica atipica nell’adulto, mi ha detto che a 43 anni l’avrei già scoperto in passato, quindi chiedo a voi cosa pensate e se fosse il caso di approfondire di più in tal senso.
Filippo

Seconda domanda
Buonasera, intanto vi ringrazio per il preziosissimo lavoro e l’impegno che mettete per fornire questo tipo di servizio. Sono un ragazzo di 23 anni, alto 1.80 cm per 70 kg, e da qualche settimana ho il forte sospetto di avere la fibrosi cistica, nonostante allo screening neonatale sia risultato negativo. Infatti presento sintomi che fino a un mese fa non avevo minimamente considerato, come feci liquide e grasse da circa un anno, problemi di digestione, sinusite cronica e, soprattutto, le mie mani raggrinziscono in maniera davvero notevole anche solo dopo 20 secondi a contatto con l’acqua. Parlandone con il mio medico abbiamo eseguito diverse analisi che hanno rilevato colesterolo basso e livelli di calprotectina nelle feci leggermente alti. I valori di lipasi, amilasi e tutti gli altri parametri invece sono nella norma. Qualche giorno fa, per altre ragioni ho dovuto effettuare una rx al torace, la quale ha confermato che i polmoni sono in perfetto stato, anche confrontandola con un’altra rx di 5 anni prima. Ora attendo di effettuare un’ecografia, in base alla quale il mio medico valuterà se sia il caso di fare il test del sudore o meno. La mia domanda è se, in base alle analisi sopracitate e ai vari sintomi riportati, il mio sospetto/tormento di avere la fibrosi cistica sia concretamente fondato e probabile oppure non sussistono delle solide basi su cui fondare questo timore. Grazie mille per il tempo che dedicherete a rispondere a questa domanda.
Elia