Buongiorno, al mio nipotino di 8 mesi è stata diagnosticata alla nascita la fibrosi cistica con genotipo 1898+1G>A/CFTR dele2ins182, fino a questo momento non ha presentato criticità, volevo chiedere riferendomi all’articolo “Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTR dele2ins182 variant” pubblicato a settembre 2025 se la variante CFTR dele2ins182 è responsiva agli attuali farmaci Kaftrio e Alyftrek, dal momento che si è scoperto che la variante in questione viene espressa tramite diversi trascritti alternativi di cui uno può dare vita ad una proteina mutante ma che conserva una certa funzionalità. Grazie