Pongo una domanda a cui probabilmente avete già risposto o a cui non potrete dare risposta, ma più che una domanda è una riflessione mia o meglio uno sfogo. Dopo il kalydeco, una sfilza di “derivati”, tezacaftor, orkambi, e da ultimo il symdeco e, tranne il primo, probabilmente nessuno in grado di cambiare la vita dei portatori di quelle mutazioni sensibili al farmaco. Anzi, in alcuni casi con risultati mediocri, eppure è stato approvato per queste mutazioni. Bene, parla il padre di una bambina che ha ben due mutazioni sensibili al farmaco (2789+5G>A e D579G), una delle quali, (la seconda) probabilmente, come reattività all’ivacaftor, è quella che dà risultati tra i più eccellenti in assoluto. Quindi ho ben due motivi per essere arrabbiato, in quanto da ultimo vedo che il kalydeco (nella sua variante), viene approvato per i casi con F508del quando sono accompagnate da una di queste mutazioni con funzione residua. Non sto qui a polemizzare su chi abbia più o meno diritto, perché la guerra dei poveri non serve a nessuno, ma certo è che adesso c’è un vero e proprio paradosso, per cui mutazioni palesemente sensibili al farmaco, non sono ammesse alla cura, anche se in America lo sono e sono efficaci, poi però in Europa, da ultimo, danno diritto alla cura quando la F508del beneficia della loro presenza, da sole però non vengono considerate. Quasi da non credere. Nel caso di mia figlia poi che ha sensibilità doppia? Ho già letto la risposta in cui dite che la rarità delle mutazioni in questione non permette una sperimentazione normale, credo però che il vero problema sia economico. So che se mia figlia prendesse il farmaco il suo test del sudore si normalizzerebbe in pochi giorni, con ciò che ne consegue ed è tutto quello sin qui detto che induce a non pensare il contrario e non solo. Il kalydeco e sue evoluzioni ha una efficacia, a quanto si vede, molto soggettiva, per cui in alcuni casi è assolutamente necessario, così come in altri casi assolutamente superfluo perché non dà i risultati attesi nel soggetto particolare. Allora, perché per le mutazioni “obiettivamente” sensibili non lasciare ai clinici che hanno in cura il paziente la decisione se proseguire la terapia oppure no? Da ultimo, se Vertex ha bisogno di casi da certificare con queste mutazioni, c’è tanta gente disponibile, me per primo. Grazie.