Dal risultato di queste analisi deduciamo che è stata fatta l’analisi di tutto il gene, o terzo livello, e non è stata identificata alcuna mutazione, per cui l’esame di chi ci scrive risulterebbe negativo per quello che è stato ricercato.
Abbiamo dedotto il test eseguito perché esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare. Nessun test identifica tutte le mutazioni possibili. A fronte di questa incognita, non sapendo la tipologia di test eseguito in questo caso, e non conoscendo l’indicazione per cui il marito di chi ci scrive si sia sta sottoposto al test genetico, ci risulta difficile rispondere al quesito posto per il bambino.

Comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali ai fini del rischio riproduttivo di coppia. Pertanto, consigliamo vivamente un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti che può aiutare a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale e di coppia.

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca