Entrambe le mutazioni descritte nella domanda hanno conseguenze cliniche variabili. Significa che in alcuni soggetti possono provocare sintomi di malattia fibrosi cistica, mentre in altri non li provocano. Per saperlo e accertare se i sintomi presentati fino a qui sono correlati alla fibrosi cistica, qual è il quadro complessivo e che cosa si può fare, è importante rivolgersi a un centro specializzato per questa malattia. Ogni regione ne ha uno e l’elenco si trova qui https://www.sifc.it/i-centri-di-cura/. Ci sono varie forme di fibrosi cistica, non è sempre una malattia con sintomi e decorso grave; ci sono, anche se più rare, forme benigne con andamento molto diverso e anche forme incomplete con solo sintomi isolati (sindromi CFTR-correlate).
Nel caso della domanda, considerando il genotipo in questione, tra le ipotesi c’è anche quella che non ci sia una condizione di malattia ma solo lo stato di portatrice. Non è utile procedere con indagini eseguite in autonomia perché ci vogliono medici esperti nel campo per suggerirli e interpretarli. Consigliamo di parlarne comunque con il medico di base, che può aiutare a ricostruire le patologie, seppure modeste, fino a qui presentate e a capire se ci sono sintomi sospetti.