Si tratta dunque di una bambina che allo screening neonatale per fibrosi cistica ha presentato ad una prima analisi un test della tripsina francamente positivo (110), ma a 7 giorni tale valore sarebbe risultato sostanzialmente normale (34). Il test del sudore, a 40 giorni di vita, ha presentato valori borderline per l'età (a quest'età sono considerati normali i valori di cloro inferiori a 30 mEq/L, mentre quelli francamente patologici stanno sopra 50). Immaginiamo che il metodo del test sia stato quello classico (di Gibson e Cooke) e che la quantità di sudore raccolta per ciascun braccio sia stata di almeno 75 mg. Se si trattasse invece di un test eseguito con metodo conduttivimetrico quei valori di 34-37 risulterebbero nettamente nella normalità. Se il test è stato quello classico, la concordanza tra le due determinazioni è assai buona e ciò confermerebbe la validità del risultato. Nei casi con risultati del test del sudore "borderline" (cioè intermedi tra normale e patologico) si deve procedere all'analisi approfondita delle mutazioni CFTR su sangue: l'eventuale presenza di almeno una mutazione CFTR terrebbero aperta la possibilità della presenza di fibrosi cistica, ma anche quella di una condizione di portatore sano. Va osservato che la normalizzazione del test della tripsina a 7 giorni di vita non è tipico del malato FC, che conserva invece a lungo valori elevati di tripsina nel sangue.



A commento di questo caso, al momento non è possibile dire di più, ma questi ragionamenti incoraggiano a proseguire con le indagini e soprattutto a prendere contatto con il più vicino centro specializzato per la fibrosi cistica, con il quale si potranno meglio chiarire i dubbi che questa situazione ha sollevato.